第三章染色体畸变与染色体病(答案)

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1、''第三章 染色体畸变与染色体病（答案 ）一、选择题（一）单项选择题1最常见的染色体畸变综合征是：A Klinefelter综合征B Down综合征C Turner 综合征D猫叫样综合征E Edward 综合征*2 核型为 45， X 者可诊断为：A Klinefelter综合征B Down综合征C Turner 综合征D猫叫样综合征E Edward 综合征*3 Klinefelter综合征患者的典型核型是：A 45， XB 47，XXYC 47， XYYD 47， XY（ XX）， +21E 47， XY（ XX）， +144雄激素不敏感综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变

2、B性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E 性染色体上的基因突变*5 Down综合征为 _染色体数目畸变。A单体型B三体型C单倍体D三倍体E 多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A 8B 12C 16D18E 207 Edward 综合征的核型为：A 45， XB 47，XXYC47， XY（ XX）， +13D 47， XY（ XX）， +21E 47， XY（ XX）， +188 46， XX男性病例可能是因为其带含有：A RasB SRYC p53D MycE珠蛋白基因9大部分 Down综合征都属于：A易位

3、型B游离型C微小缺失型D嵌合型E倒位型*10 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A苯丙酮尿症B白化病C血友病D Klinefelter综合征EHuntington舞蹈病11体细胞间期核内X 小体数目增多，可能为：A Smith-Lemili-Opitz综合征B Down综合征C Turner综合征D超雌E Edward 综合征12超氧化物歧化酶（ SOD-1）基因定位于：A 1 号染色体B 18 号染色体C 21 号染色体D X 染色体EY染色体*13 经检查，某患者的核型为46， XY， del(6)(p11) ，说明其为 _患者。A染色体倒位B染色体丢失C环状染色体D染色体部分丢失E嵌

4、合体14若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A男性B真两性畸形C女性D假两性畸形E性腺发育不全*15 某患者的 X 染色体在Xq27.3 处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体B衍生染色体C脆性 X 染色体D染色体缺失E染色体易位16 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A 1B 1/2C 1/3D 1/4E 3/417染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。A BrdUB秋水仙素C吖啶橙D吉姆萨E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：''A环状染色体B倒位环C染色体不分离D染

5、色体丢失E等臂染色体*19 四倍体的形成原因可能是：A双雌受精B双雄受精C核内复制D不等交换E染色体不分离*20 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体B三倍体C 单体型D三体型E部分三体型*21 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位B 串联易位C罗伯逊易位D复杂易位E 不平衡易位22如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A单体型B三倍体C 单倍体D三体型E部分三体型*23 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A多倍体B非整倍体C 嵌合体D三倍体E 三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，

6、称为：A亚二倍体B 超二倍体C多倍体D 嵌合体E三倍体*25 嵌合体形成的原因可能是：A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失*26 46， XY， t(4 ；6)(q35；q21)表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27 若某一个体核型为46，XX/47 ， XX， +21 则表明该个体为：A常染色体结构异常B常染

7、色体数目异常的嵌合体D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体28某种人类肿瘤细胞染色体数为56 条，称为：A超二倍体B亚二倍体C二倍体D亚三倍体C性染色体结构异常E多异倍体*29 染色体非整倍性改变的机制可能是：A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制*30 染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排E染色体丢失*31 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失B倒位C易位D插入E重复32人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分

8、离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞33染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A缺失B易位C倒位D重复E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个45， X 的女孩且患红绿色盲，这是由于：A受精卵分裂时发生了不分离B.母亲卵细胞在减数分裂I 时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离D.父亲精细胞在减数分裂I 时发生了不分离 E.父亲精细胞在

9、减数分裂时发生了不分离*36 一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：''b型卵子与 Y 型精子结合Bbbb bA xx型卵子与 X Y 型精子结合C X X 型卵子与 Y型精子结合D. XBXb 型卵子与 Y 型精子结合E. Xb 型卵子与0 型精子结合*37染色体的结构畸变类型不包括：A.易位 B.转位 C 倒位 D. 缺失 E. 倒位重复*38关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A特殊痴呆面容B 生长发育迟缓C.特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D皮肤略厚，似黏液水肿E智力发育障碍*39下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX

10、，-14 ，-21 ，+t(14q31q)B.47，XY，+21 C46，XY 47，XY，+21D 46，-14 ， +t(14q21q)E 46， XY， -G +t(GqGq)40下列何种疾病不属于染色体病?A Turner 综合征B先天愚型C Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E.猫叫综合征*41下列哪个核型不是Turner综合征的核型 ?A 46， X，del(Xp) B46， X， del(Xq)C45，XD 45， X46， XX47， XXXE45， XX，一 2142一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A皮肤异常B轻度智力低下C自发流

11、产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E.出生时低体重及身体发育差43受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A三倍体B 三体型 C.部分三体型D.嵌合体E.先天愚型*44常染色体病在临床上最常见的表现是：A染色体结构改变B染色体数目改变C.身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓E.不育45在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A臂内倒位B臂间倒位C.缺失D 重复E.易位*46 21- 三体 (Down 综合征 ) 的最常见病因是：A.父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B.母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有