物质代谢疾病PPT演讲

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1、物质代谢物质代谢临床临床7班第一组班第一组代谢疾病代谢疾病：在体内生物化学过程发生障碍时，某：在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。取决于病因、症状的轻重和治疗效果。自毁容貌症自毁容貌症自毁容貌症自毁容貌症 自毁容貌症患者在发病时会毁坏

2、自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.发病率为1/35并且无治愈病例，且只有男的患病女的不患病。认识自毁容貌症认识自毁容貌症代谢水平：缺乏次黄嘌呤代谢水平：缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶鸟嘌呤磷酸核糖转移酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和和GMP，而，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合综合症。症。详细原因详细原因大多数细胞更新其核酸大多数细胞更新其核酸(尤其是尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生过程中，要分解核酸产

3、生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不。与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化催化PRPP与腺嘌与腺嘌呤合成呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶。人体

4、由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。 嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等，具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性此种疾病是一种性连锁遗传缺陷，见于男性。患者表连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易