发作性四肢抽搐

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1、发作性四肢抽搐8年 患者男性，27岁，于2010年3月14日入院。一、主诉发作性四肢抽搐8年，加重半年。二、病史询问（一）初步诊断思路及问诊目的患者为青年男性，反复发作性的四肢抽搐8年收住院。从内分泌专科角度应该先考虑低钙性抽搐，因此问诊时围绕抽搐发作前诱因，先兆症状；抽搐发作时的特点（包括四肢肌肉关节的改变，意识状况，伴随症状等），缓解的方式，缓解后症状及近8年其他系统的伴随症状以及诊疗经过。其次鉴别低钙的病因，需要问诊甲状旁腺疾病（甲状旁腺功能减退症，假性甲状旁腺功能减退症），或维生素D相关性疾病的临床特点。如果考虑甲状旁腺功能减退症，还需问诊相关引起减低的原因。抽搐的原因还需鉴别神经系统

2、的疾病（癫痫）。患者的诊疗过程，既往病史，服药史及家族史对疾病的确诊有很重要的帮助。（二）问诊主要内容及目的1抽搐发作前是否有诱因感染后高热、寒冷、劳累，饮酒诱发低钙性抽搐；过度换气导致呼吸性碱中毒可诱发游离钙减低发生低钙抽搐；剧烈情绪波动后可引发癔症；饮酒可能导致癫痫发作。2抽搐发作前有无先兆症状低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状，表现为颜面口周，手指尖的麻木；手足的蚁行感及四肢的肌肉痛等。3抽搐发作时的特点及伴随症状低钙抽搐的典型表现为四肢的抽搐，呈“助产士手改变”，也可有颜面的抽搐，伴有肌肉疼痛、濒死恐惧感；意识清楚，不伴二便失禁。严重发作时可伴有平滑肌痉挛，喉、支气管痉挛，肠痉挛，膀胱括

3、约肌痉挛，动脉痉挛等。持续时间几分钟到几天不等。可自行缓解，严重时需要补充钙剂缓解症状。缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解。缓解后患者自感无力，肌痛，焦虑。癫痫发作时意识不清，双眼一侧凝视，瞳孔缩小，二便失禁。需要注意低钙一侧抽搐引发的口角偏斜，肢体抽搐与癫痫鉴别；同时应关注甲状旁腺功能减退症合并异位钙化的患者，低钙抽搐与癫痫发作同时发生。4近几年有无其他系统的伴随症状首先长期的低钙血症引起的系统症状：包括神经精神症状，表现为神经衰弱症状（无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆力减退等）；也可发生锥体外系的症状（舞蹈症、帕金森病等）；消化系统症状，表现为胃酸减少，消化不良

4、；外胚层组织营养变性，患者出现白内障、皮肤角化、牙齿发育不全、指甲及趾甲变脆、毛发脱落等。心血管系统症状，心率增快，心律不齐。其次要问诊可能自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）型的存在：包括肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症、性腺功能减退、糖尿病、垂体功能不全、念珠菌感染等临床症状。5诊疗经过如何抽搐发作时的血钙如何，给予钙剂治疗的效果如何，这点对低钙抽搐的诊断很有意义。其次缓解后的一些相关钙磷代谢指标检查如何，尤其是血尿钙磷、甲状旁腺激素、颅脑CT、脑电图检查等，对低钙的病因学诊断有帮助。外院的诊治及药物疗效可以协助印证诊断。6患者的既往史、服药史、家族史患者是否有甲状腺及甲状旁腺的手术史

5、，有无颈部放射线照射史等导致的甲状旁腺功能低下；有无甲状腺的肿瘤，甲状腺髓样癌分泌降钙素，导致血钙低下；有无胃肠、肝、肾系统的疾病，引起的25（OH）D3及1，25-（OH）2D3的代谢障碍；有无长期应用引起低钙血症的药物（抗癫痫药物或鱼精蛋白肝素），家族中有无类似低钙血症的发生，有无自身免疫性内分泌腺体疾病史。（三）问诊结果及思维提示问诊结果：患者于入院前8年，饮酒后（500ml啤酒）出现四肢抽搐，四肢肌肉僵硬，呈强直性改变，无挛缩及抖动，发作时略感胸闷，意识清楚，无呼吸困难，无口角歪斜，无双眼一侧凝视，无牙关紧闭，无口吐白沫，无二便失禁，症状持续约半小时后自行缓解，缓解后肢体活动灵活，自觉

6、四肢肌肉酸困疼痛。于当地医院就诊，行血钙磷检测提示低钙血症（具体数值不详），给予补钙及口服维生素D对症治疗。患者规律服药，但在情绪激动、劳累、饮酒后仍有抽搐发作，以双上肢屈曲，呈助产士手改变。发作前无先兆症状。发作时给予静脉补钙缓解。病情反复，患者记忆力较前减退，思想欠集中，生活自理正常。病程中无畏寒，怕冷，无多饮、多尿、消瘦，无皮肤感染及色素沉着，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落。此次入院前半年，无明显诱因患者再次发作四肢抽搐，一周内连续三次，发作时伴有恐惧濒死感，于当地医院就诊行电解质结果检查：钾3.02mmol/L，钙1.20mmol/L，磷2.0mmol/L，碱性磷酸酶100U/L，甲状旁腺

7、激素348pg/ml，尿常规示尿蛋白（+），外院行颅脑MRI提示：双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶；考虑“低钙血症”但病因不明确，给予阿法骨化醇4粒，一次口服，并补钙治疗，抽搐症状显著缓解，未发生全身抽搐，为进一步明确病因转入我院。患者既往上高中时剧烈运动后出现双手指端麻木，无抽搐及僵硬感，未引起注意。家族中无低钙抽搐、癫痫等疾病遗传病史，无自身免疫性疾病家族史。思维提示通过病史询问明确患者典型的手足搐搦，呈助产士手改变，发作时意识清楚，血钙降低，补充钙剂可缓解，明确低钙性抽搐。进一步明确病因，颅脑MRI提示多发异位钙化，且血磷升高，支持甲状旁腺功能减退症，但是患者的PTH测定却明显增高

8、，与特发性甲状旁腺功能减退症不符，考虑假性甲状旁腺功能减退症的可能性大，但无先天疾患的临床表现，需要在查体及复查PTH后进一步明确。根据临床问诊患者没有肾功能不全病史，PTH增高不支持继发性甲状旁腺功能亢进症；但PTH增高还需鉴别维生素D摄入及代谢障碍所致的继发改变。患者无其他内分泌腺体疾患，可排除APS型。患者血钾低下，尿蛋白阳性需鉴别引起低钾血症的肾脏病变。三、体格检查（一）重点检查内容及目的目前考虑患者低钙抽搐，在全面查体的基础上需重点关注有无Chvostek征、Trousseau征；视力情况，有无白内障；颈部甲状腺情况；有无神经系统锥体外系受累情况；皮肤黏膜色素，念珠菌感染，指甲的变化

9、等协助诊断自身免疫性多内分泌腺综合征。同时考虑假性甲状旁腺功能减退症，应关注患者的发育，智商，身高，脸型，掌指骨短绌等。（二）体格检查结果及思维提示体格检查结果：T 36.2，P 70次/分，R 17次/分，BP 110/80mmHg，H 173cm。发育正常，营养中等，神志清楚，面容自然，意识清楚，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染，结节及出血点，未见色素沉着及脱失。周身浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眉毛无脱落，眼睑无水肿，视力正常。耳鼻无异常分泌物，无嗅觉障碍。口唇无发绀，牙齿无脱落，无龋齿。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，未触及肿块及结节。胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性

10、啰音。心率70次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音（），肠鸣音45次/分。性腺发育正常。脊柱四肢无畸形，双手掌指骨无短缺，双下肢无水肿，双胫前皮肤粗糙。生理反射存在，病理反射未引出。面神经叩击征（），束臂加压征（+）。思维提示患者查体发现Chvostek征（）、Trousseau征（+），与低钙抽搐的特点相符合。查体未发现皮肤黏膜的损害，无牙齿脱落及龋齿，无视力下降，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落等，尚未出现外胚层组织营养变性体征。无皮肤色素沉着及脱失，无毛发脱落，无水肿，甲状腺不大，不支持APS，但仍需要实验室检查进一步协助

11、诊断。患者发育正常，智力正常（大学本科毕业），无满月脸，眼裂增宽，颈短，个头矮小，掌指骨短绌等AHO征象。因此，患者低钙的原因再次出现疑问，实验室检查符合假性甲状旁腺功能减退症，但无先天疾患的支持。需要在实验室检查中复测相关指标协助诊断。四、实验室和影像学检查（一）初步检查内容及目的1血尿电解质，ALP，PTH明确血钙、磷、镁、钾的变化，ALP协助观察骨转化程度。复查PTH对病因诊断至关重要。2血常规，尿常规，肝肾功能及尿蛋白观察有无恶性贫血，尿pH、蛋白、比重，除外肝肾功能异常导致的维生素D代谢异常，及除外肾功能不全引发的继发性甲状旁腺亢进。3血气分析鉴别碱中毒引起的低钙血症。4免疫指标检测