第十一章遗传变异

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1、第十一章第十一章 遗传变异遗传变异 Chapter 11 heredity and variation 重点与难点 重点：重点：染色体结构变异类型、染色体数目变异染色体结构变异类型、染色体数目变异类型、基因突变类型及分子机制类型、基因突变类型及分子机制 难点：难点：染色体结构变异的遗传学效应染色体结构变异的遗传学效应染色体上基因的重排染色体上基因的重排 (rearrangement) 染色体染色体结构变异；结构变异；细胞内染色体组成的变化细胞内染色体组成的变化 染色体染色体数数目变异；目变异；染色体上基因功能的变化染色体上基因功能的变化 基因突变基因突变。第一节第一节 染色体结构变异染色体结构

2、变异(结构变异的形成结构变异的形成)一、缺失一、缺失(deletion)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为人为：物理射线与化学药剂处理等。物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接正确重接：重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接：产生结构变异；产生结构变异；保持断头保持断

3、头：产生结构变异。产生结构变异。结构变异的基本类型：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；形成、类型与特点；细胞学效应；细胞学效应；遗传效应。遗传效应。一、一、缺失缺失(deletion)(一一) 缺失缺失的类型与形成：的类型与形成：染色体上的某一区段及其所染色体上的某一区段及其所携带的基因一起丢失的现象。携带的基因一起丢失的现象。末端缺失末端缺失(terminal deletion)；（少见）；（少见）中间缺失中间缺失(interstitial deletion)；（多见）；（多见）末端缺失的末端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循环：循环：断头与无

4、着丝粒断片断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体双着丝粒染色体(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循环循环(裂合周期裂合周期)。相关术语相关术语缺失染色体缺失染色体缺失杂合体缺失杂合体(deletion heterozygote)缺失纯合体缺失纯合体(deletion homozygote) 缺失的类型与形成缺失的类型与形成断裂断裂融合融合桥桥末端缺失的形成末端缺失的形成(断裂断裂)复制复制姊妹染色单体顶端断姊妹染色单体顶端断头连接头连接(融合融合)有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)新的断裂新的断裂(二二)缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应:无

5、着丝粒断片无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出):中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出二价体末端突出:末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。化的二价体末端不等长。注意：注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。特征。缺失的细胞学效应缺失的细

6、胞学效应玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失染色体的联会缺失染色体的联会(三三)缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程影响缺失对生物个体危害程度的因素：度的因素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。染色体倍

7、性水平。缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生活缺失区段较长时，生活力差、配子力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或竞争不过正常配败育或竞争不过正常配子；子；缺失区段较小时，可能缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其会造成假显性现象或其它异常现象它异常现象(p192例：例：猫叫综合症猫叫综合症)。缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象人类的猫叫综合征人类的猫叫综合征二、二、重复重复(duplication)(一一) 重复重复的类别与形成：的类别与形成：染色体上某区段增加了与自身染色体上某区段增加了与自身相同的区段的现象。相同的区

8、段的现象。顺接重复顺接重复(tandem duplication) ；反接重复反接重复(reverse duplication) 替位重复（替位重复（displaced duplication）。）。相关术语：相关术语：重复染色体；重复染色体；重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)；重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote) 。重复的类型与形成重复的类型与形成(二二) 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定重复圈重复圈(环环)；染色体末端不配对突出；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：注意： 重复圈与

9、缺失圈的区分；重复圈与缺失圈的区分；重复的细胞学特征重复的细胞学特征(三三) 重复的遗传效应重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性为显性；杂合体杂合体(V+V)表现为红色表现为红色；但但(V+VV)的表现型却为朱红色的表现型却为朱红色。位置效应位

10、置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义位置效应的意义。果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应三、倒位三、倒位(inversion)(一一) 倒位倒位的类别与形成：的类别与形成：一个染色体上同时出现两处断裂，一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转中间的片段扭转180重新连接起来而使这一片段上基因的重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。排列顺序颠倒的现象。臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。

11、倒位的形成。相关术语相关术语倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)倒位的类型和形成倒位的类型和形成(二二) 倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长倒位区段过长 倒位区段较短时倒位区段较短时倒位环倒位环臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期 I 桥桥和染色体断片和染色体断片倒位圈内的交换倒位圈内的交换 臂内倒位臂内倒位 臂间倒位臂间倒位注意注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细