结节性硬化诊疗指南

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1、结节性硬化诊疗指南【概述】结节性硬化是一遗传性疾病，呈进行性、家族性常染色体显 性遗传或散发形式的病例皆可见到，是一以多脏器组织构成 缺陷性病变为特征的临床综合征。“硬化性结节”是该综合 征的特征性中枢神经系统的组织病理变化，其大小和数目不 一，主要分布在大脑皮质和脑室壁。这些结节属于错构瘤， 结节中心为不典型的胶质细胞，外周为巨细胞所包裹，位于 室管膜下和脑室侧孔的结节则多发展为巨细胞瘤。【临床表现】（一）皮肤表现1 .色素减少或黑色素减少性斑痣生后即可出现。大小不一，常呈岑树的树叶状，称为叶状白斑。2 .面部血管纤维瘤习惯上称为皮脂腺腺瘤。多于 4岁左右时出现。对称分布于鼻周的双颊，呈蝶状

2、。3. 其他皮肤表现鲨鱼皮斑、甲下纤维瘤、微小纤维瘤和牛 奶咖啡斑。（二）神经系统表现1. 癫痫和智能减低癫痫和智能减低多同时存在。婴儿期多 表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不 整。儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分发 作或复杂性部分发作。2. 其他神经系统表现皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构 瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨动脉瘤 和动脉扩张等，按照各自病变的解剖定位和性质可产生相应 的症状和体征，如大脑半球、锥体外系和小脑病损、梗阻性 脑积水和颅内出血的症状和体征。脑干和脊髓受累极为罕 见。（三）眼部表现1 .视网膜晶状体瘤（phakomas） 视

3、网膜晶状体瘤是先天性 错构瘤，见于50%的患者。有两型：钙化性错构瘤，位于 视盘和其附近，呈桑葚突起，白色或灰黄色。扁平形错构 瘤，位于视网膜周围，圆或椭圆形，表面平滑，白色或鲜肉 色。2. 其他表现视神经错构瘤、虹膜色素减少病变、视神经萎 缩、视野缺损和白内障等。（四）其他器官表现1. 肾脏错构瘤（血管平滑肌脂肪瘤）、多囊肾、肾细胞癌。2. 心脏心脏横纹肌瘤。3. 肺肺淋巴血管平滑肌瘤病。4. 骨骼掌和指或趾骨硬化和囊性病变。5. 其他脾的错构血管瘤、肝血管瘤、乳齿釉斑牙等。【诊断要点】（一）症状和体征1. 婴儿发现皮肤色素减少性斑痣应疑及该病，若同时存在婴儿痉挛，临床上应高度怀疑此病。2.